La neurofibromatosi è una malattia genetica rara che colpisce il sistema nervoso e può manifestarsi in diverse forme, ha colpito Leanna Scaglione.
Le più comuni delle quali sono la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) e di tipo 2 (NF2). Questa patologia provoca la crescita di tumori lungo i nervi del corpo, causati da mutazioni genetiche che influenzano la crescita e la divisione cellulare, portando alla formazione di neurofibromi, noduli che possono variare molto in dimensioni e in effetti clinici.
Leanna Scaglione, giovane atleta di successo, è un esempio di come la neurofibromatosi possa influenzare anche la vita di chi è impegnato nello sport agonistico. Nonostante le difficoltà legate alla malattia, tra cui i sintomi fisici e il potenziale impatto sulle capacità motorie e sulla percezione sensoriale, Leanna ha dimostrato grande resilienza e determinazione. Affrontare una condizione come la neurofibromatosi comporta trattamenti specifici e periodici controlli medici per monitorare la crescita dei neurofibromi e trattare eventuali complicazioni.
Cos’è la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?
La neurofibromatosi di tipo 1 è la forma più comune della malattia e si presenta con una prevalenza di circa 1 caso ogni 3.000 nascite. È una patologia ereditaria autosomica dominante, il che significa che basta una copia del gene mutato, il gene NF1, per sviluppare la malattia. Questo gene è responsabile della produzione della neurofibromina, una proteina che aiuta a regolare la crescita delle cellule nervose.
In presenza di mutazioni in questo gene, le cellule tendono a crescere e moltiplicarsi in modo anomalo, formando neurofibromi lungo i nervi periferici e sottocutanei. I segni clinici della NF1 possono includere macchie caffè-latte sulla pelle, piccoli noduli sotto la pelle e, in alcuni casi, deformità ossee. La malattia può influenzare anche la vista, causando tumori a livello del nervo ottico, e compromettere la crescita e lo sviluppo normale.
La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune rispetto alla NF1 e si distingue per la formazione di tumori a livello del sistema nervoso centrale, come i schwannomi vestibolari, che colpiscono i nervi dell’udito e dell’equilibrio. I sintomi della NF2 possono includere perdita dell’udito, problemi di equilibrio e paralisi del nervo facciale. Sebbene questa forma di neurofibromatosi sia più rara, può avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti, come nel caso di Leanna Scaglione.
La diagnosi della neurofibromatosi avviene solitamente tramite una combinazione di esami genetici, test di imaging come risonanza magnetica e valutazioni cliniche. Sebbene non esista una cura definitiva per la neurofibromatosi, la gestione della malattia si basa su terapie di supporto, interventi chirurgici per rimuovere i tumori quando necessario e programmi di riabilitazione. La storia di Leanna Scaglione rappresenta un esempio di come si possa convivere con la neurofibromatosi e continuare a perseguire i propri sogni, nonostante le sfide imposte da questa rara malattia.